El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en
el par 13, trisomía D o síndrome de
Bartholin-Patau, es unaenfermedad genética que resulta de la presencia
de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie
humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero
no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados
por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3
meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con
el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan
anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la
ecografía, el diagnóstico se confirma a través
de amniocentesis o vellosidades coriales.
Es una enfermedad genética causada por la presencia de
tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las
células haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un síndrome de
malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que
hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales.
Casi que se podría decir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de
Patau, la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sería realmente
complicada.
Bibliografía
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