Causas genéticas
Como sucede en otros síndromes causados por alteraciones cromosómicas, cuando la célula reproductora (bien sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre una migración inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en todas las células, en cuyo caso se denomina trisomía; o puede estar presente sólo en algunas células y en otras no, lo que se llama mosaicismo; finalmente se puede encontrar sólo una parte del cromosoma extra en todas las células, lo que se conoce como trisomía parcial.
La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente
1:12.000 nacidos vivos. Se presenta más en niñas que en niños,
probablemente porque los fetos masculinos con este síndrome sobreviven menos
que los fetos femeninos. El riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo con
síndrome de Patau) es bastante baja - en el caso de que ningún padre presente
la translocación, la probabilidad es menor al 1% (lo cual resulta incluso menor
que el riesgo de recurrencia del síndrome de Down).
La
edad materna avanzada constituye un factor de riesgo para este síndrome.
Por otro lado, hay que tener en cuenta que el síndrome de Patau no se
hereda de padres a hijos.
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